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18.07.2024

Erweitertes Neugeborenen-Screening und Mukoviszidose-Screening aktualisiert

Kinder-Richtlinie

Der Text gibt den Sachstand zum Zeitpunkt der Veröffentlichung wieder. Über ggf. weitere Neuigkeiten zum Thema wird an anderer Stelle informiert.


Die Änderungen des G-BA bezüglich des erweiterten Neugeborenen-Screenings und Mukoviszidose-Screenings (zusammenfassend ENS) sind am 13. Juli 2024 in Kraft getreten. 

Das Bundesministerium für Gesundheit hat den entsprechenden Beschluss des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) geprüft und nicht beanstandet. Vorrangiges Ziel der Überarbeitung der Kinder-Richtlinie ist die Vorverlegung der Diagnosestellung und einer entsprechenden Therapieeinleitung. 

Die Aktualisierungen umfassen Regelungen zur Ergebnismitteilung und Konfirmationsdiagnostik, angemessene Rück- und Informationsmöglichkeit bei einer qualifizierten ärztlichen Person, Anforderungen an die Evaluation sowie Regelungen über die Veröffentlichung der Qualitätsberichte der Labore und Erweiterung der Daten für den Qualitätsbericht.

Der Bewertungsausschuss hat nun sechs Monate Zeit, den Einheitlichen Bewertungsmaßstab (EBM) zu überprüfen und gegebenenfalls anzupassen. Um auch den Screening-Laboren und spezialisierten Einrichtungen eine ausreichende Vorbereitungszeit zu ermöglichen, sind die Änderungen erst nach Ablauf von sechs Monaten ab ihrem Inkrafttreten anzuwenden. Bis zu diesem Zeitpunkt gilt die Kinder-Richtlinie in ihrer vor dem Inkrafttreten des o. g. Beschlusses geltenden Fassung.

Zum Hintergrund: 
Das ENS dient der Früherkennung seltener, meist lebensbedrohlicher oder schwer verlaufender Erkrankungen von Neugeborenen. Durch das Screening soll eine unverzügliche Therapieeinleitung ermöglicht werden. Die Probenentnahme für das ENS soll zwischen der 36. und 72. Lebensstunde erfolgen. Bei der Probengewinnung wird Venen- oder Fersenblut auf eine Filterpapierkarte getropft. Die Untersuchung der Filterpapierkarten erfolgt in auf die Durchführung des ENS spezialisierten Laboren.

Bitte beachten: Die Abrechnung der Leistungen des ENS setzt eine Genehmigung der KV Berlin voraus.